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Wenn die Zukunft in den Genen liegt.
Chancen und risiken von nicht-invasiven Pränataltests.

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Studie «Vorgeburtliche Gendiagnosik»

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Einführung

Was ist vorgeburtliche Gendiagnostik?

Neue Methoden der Genomanalyse erlauben es, im Blut einer schwangeren Frau festzustellen, ob krankhafte genetische Abweichungen beim Kind vorliegen. Es ist somit nun vergleichsweise einfach, Aussagen über eine immer grösserer Anzahl von genetischen Merkmalen des ungeborenen Kindes zu erhalten. Bis anhin waren dafür invasive Untersuchungen erforderlich, die meist nur beim Verdacht auf eine Fehlbildung beim Kind vorgenommen wurden.

Chancen und Risiken der vorgeburtlichen Gendiagnostik

Die neue nicht-invasive Gendiagnostik ist gemäss ersten Erfahrungen sehr verlässlich, zudem entfallen die Risiken für den Fötus, die mit einer invasiven Untersuchung wie z.B. der Fruchtwasserpunktion einhergehen. Das bietet eine sicherere Alternative zu den bisherigen Untersuchungen im Hinblick auf Chromosomen-Anomalien. Die neuartigen Tests sind bereits auf dem Markt. In der Schweiz werden sie nur auf ärztliche Verordnung hin durchgeführt. Doch übers Internet sind sie – bei ausländischen Firmen – auch ohne ärztliche Begleitung zugänglich.

Wieso ein TA-SWISS-Projekt?

Mit einer breiteren Anwendung der neuen Tests und mit der zunehmenden Anzahl von Krankheitsrisiken, die damit untersucht werden können, sind offene Fragen verbunden. Rein technisch ist es möglich, das gesamte Genom eines ungeborenen Kindes zu entschlüsseln. Eine entsprechende Genomanalyse ist seit kurzem auch bei in-vitro Embryonen für die Präimplantations-Diagnostik (PID) machbar. Die Bedeutung des Themas wird wegen der raschen Fortschritte bei der Genomanalyse noch zunehmen. Doch welche Tests sind sinnvoll? Wie gehen die Betroffenen mit den Informationen um? Wie wird die Beratung sichergestellt?

Zielsetzungen der Studie

In der interdisziplinären Studie sollen Chancen und Risiken der vorgeburtlichen Gendiagnostik abgeschätzt werden. Eine Übersicht soll aufzeigen, welche Tests schon erhältlich sind, welche erprobt werden, welche künftigen Einsatzbereiche absehbar sind und welche gesellschaftlichen, ethischen, rechtlichen und ökonomischen Fragen mit solchen Untersuchungen verbunden sind. Beispiele für Anwendungen sind die Gendiagnostik im Blut der schwangeren Frau sowie – im Zusammenhang mit der Präimplantations-Diagnostik (PID) – die Gendiagnostik am Präimplantations-Embryo oder die Polkörper-Diagnostik.

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Vorgehen

Methode

Teilprojekt 1: Im medizinisch‐technischen Studienteil wird eine Übersicht über vorgeburtliche Gentests mit Bewertung ihrer Qualität (Sicherheit und Aussagekraft) und Angaben zu ihren Anwendungsbereichen erstellt. Die Übersicht wird im Sinne eines fachlichen Review-Artikels konzipiert und beruht auf einer Recherche der relevanten Fachliteratur und in den entsprechenden Datenbanken.

Teilprojekt 2: Die Untersuchung der gesellschaftlichen Fragen stützt sich auf die Auswertung verschiedener schriftlicher Dokumente zur Thematik (sozialwissenschaftliche Literatur, Medienberichte) und enthält eine Stakeholder-Analyse. Zudem werden Interviews durchgeführt mit Vertreterinnen und Vertretern von direkt in die pränatale Diagnostik involvierten Kreisen.

Teilprojekt 3: Der ökonomische Studienteil wertet die Ergebnisse von Teilprojekt 1 im Hinblick auf die Entwicklung des Angebots aus. Zusätzlich sind Interviews mit Anbietern sowie eine Analyse der Preisentwicklung geplant und es werden Szenarien der Verbreitung und der Kostenfolgen vorgeburtlicher Gentests für die Solidargemeinschaft erarbeitet.

Teilprojekt 4: Die Behandlung der rechtlichen und ethischen Fragestellungen beruht auf der Analyse entsprechender Fachliteratur und berücksichtigt die Ergebnisse der Teilprojekte 1 bis 3.

Für die Gesamtbeurteilung ist ein moderierter Workshop vorgesehen, bei welchem die Ergebnisse aller Teilprojekte interdisziplinär ausgewertet werden. Auf dieser Grundlage werden Empfehlungen formuliert bezüglich der medizinisch-technischen, gesellschaftlichen, ökonomischen, rechtlichen und ethischen Folgen.

Zeitplan

Beginn Juni 2014, Abschluss Ende 2015

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Veranstaltungen

Bei Projektabschluss verfügbar

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Kontakte

Trägerschaft

  • Zentrum für Technologiefolgen-Abschätzung TA-SWISS
  • Kommission für Technologie und Innovation KTI
  • Nationale Ethikkommission im Bereich der Humanmedizin NEK
  • Schweizerische Akademie der Medizinischen Wissenschaften SAMW

 Beteiligte Personen

TA-SWISS Projekt-Betreuer

  • Dr. Adrian Rüegsegger, TA-SWISS (E-Mail)

Projekt-Beauftragte

  • Dr. Susanne Brauer (Projektleiterin), Brauer & Strub │ Medizin Ethik Politik, Zürich
  • Dr. Jean-Daniel Strub, Brauer & Strub │ Medizin Ethik Politik, Zürich

In Zusammenarbeit mit:

  • Dr. Barbara Bleisch, Ethik-Zentrum, Universität Zürich
  • Dr. Christian Bolliger, Büro Vatter AG, Politikforschung & -beratung, Bern
  • Prof. Dr. Andrea Büchler, Rechtswissenschaftliches Institut, Universität Zürich
  • Dr. Isabel Filges, Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel
  • Prof Dr. Peter Miny, Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel
  • Anna Sax, Tradig GmbH für transdisziplinäre Analysen im Gesundheitswesen, Bern
  • Prof. Dr. Sevgi Tercanli, Ultraschallpraxis Freie Strasse, Basel
  • PD Dr. Markus Zimmermann, Departement für Moraltheologie und Ethik, Universität Fribourg

 Begleitgruppe

  • Prof. Dr. med. Giatgen Spinas, Universitätsspital Zürich, Vorsitzender der Begleitgruppe
  • Dr. Hermann Amstad, Generalsekretär Schweizerische Akademie der Medizinischen Wissenschaften (SAMW), Basel
  • Cristina Benedetti, Expertenkommission für genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMEK), Bern
  • Dr. Mathias Bürgin, Bundesamt für Gesundheit (BAG), Bern
  • Dr. Elisabeth Ehrensperger, Nationale Ethikkommission im Bereich Humanmedizin (NEK), Bern
  • Prof. Valérie Junod, Faculté de droit, Université de Genève
  • Prof. Christian Kind, Präsident der Zentralen Ethikkommission der SAMW
  • PD Dr. Olav Lapaire, Universitäts-Frauenklinik Basel
  • Dr. h.c. Moritz Leuenberger, Zürich
  • Dr. Fridolin Marty, economiesuisse, Zürich
  • Prof. Frank Mathwig, Schweizerischer Evangelischer Kirchenbund SEK, Bern, Delegierter der NEK
  • Olga Nikolayeva, Institute of Molecular Life Sciences, Universität Zürich
  • Dr. Manfred Schawaller, Davos Diagnostics AG, Delegierter der Kommission für Technologie und Innovation (KTI)
  • Christa Schönbächler, Insieme Schweiz, Dachorganisation der Elternvereine für Menschen mit einer geistigen Behinderung, Bern
  • Franziska Wirz, Appella, Beratungsstelle Schwangerschaft und Pränataldiagnostik, Zürich

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Links

Zentrale Ethikkommission der Schweizerischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften: Pränatales Screening auf Trisomie 21: Einsatz des Praena-Tests. Stellungnahme (2012)

Nationale Ethikkommission im Bereich der Humanmedizin: Die medizinisch unterstützte Fortpflanzung. Ethische Überlegungen und Vorschläge für die Zukunft. Stellungnahme Nr. 22 (2013)

Leopoldina – Nationale Akademie der Wissenschaften (D): Auf dem Weg zur perfekten Rationalisierung der Fortpflanzung? Diskussionspapier (2014)

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Project
Short Title: Prenatal Genetic Diagnostics
Long Title: Prenatal Genetic Diagnostics
Short Description: The interdisciplinary study aims to evaluate the opportunities and risks of prenatal genetic diagnostics. An overview should indicate which tests are already available, which are being tried out, which areas of application are conceivable for the future and what social, ethical, legal and economic issues are associated with such tests. Examples of applications include genetic diagnostics in the blood of pregnant women and also – in connection with pre-implantation diagnostics (PID) – genetic diagnostics on the pre-implantation embryo or polar body diagnostics.
Start: 2014
End: 2015
Partner Institutes:
Scope Countries:
Contact Person: Rüegsegger, Adrian
Home Page URL: projekte/biotechnologie-und-medizin/vorgeburtliche-gendiagnostik/
Focus: Biotechnology and medicine
Project Leader:
Other Members:

Das Projekt in Kürze

Bis anhin waren gewisse vorgeburtliche Untersuchungen mit Risiken für das ungeborene Kind verbunden. Nun kann man mit neuen Diagnostik-Methoden genetische Faktoren des Kindes im Blut der schwangeren Frau untersuchen. Dadurch wird der Fötus nicht gefährdet und Aussagen über Krankheitsrisiken und Fehlbildungen des Kindes sind schon früh möglich. In Zukunft könnten solche Tests auf viele genetische Merkmale ausgedehnt werden – doch wieweit soll dieser «vorgeburtliche Gesundheitscheck» gehen? In der Studie werden die derzeitigen Möglichkeiten und Folgen der pränatalen Gendiagnostik untersucht.

Projekt: Juni 2014 bis Ende 2015

Produkte: Schlussbericht und Kurzfassung

Projektleitung: Dr. Susanne Brauer, Brauer & Strub │ Medizin Ethik Politik, Zürich