Studie «Pharmacogenomics»
(2003-2004)

Massgeschneiderte Medikamente – Chance und Mythos zugleich

Einführung | Resultate | Vorgehen | Downloads | Veranstaltungen | Kontakte | Links

Einführung

Was versteht man unter Pharmakogenetik und Pharmakogenomik?
Pharmakogenetik untersucht genetische Faktoren, die individuelle Unterschiede in der Reaktion auf Medikamente erklären. Ziel ist eine besser auf den einzelnen Patienten/die einzelne Patientin abgestimmte Therapie: Bei der Wahl und der Dosierung von Medikamenten sollen die erwähnten genetischen Faktoren berücksichtigt werden. Dadurch soll die Wirksamkeit der Therapie erhöht und die Nebenwirkungen vermindert werden.

Pharmakogenomik befasst sich insbesondere mit der Entwicklung von neuen Medikamenten. Dabei spielen auch die Erkenntnisse der Pharmakogenetik eine Rolle. Zudem ist der Einfluss von Wirkstoffen auf die Aktivität bestimmter Gene von Bedeutung, auch wird nach geeigneten «Zielstrukturen» im Stoffwechsel gesucht, auf welche Medikamente einwirken könnten.

Chancen und Risiken der Pharmakogenetik und Pharmakogenomik
Die Anwendung der Analyse des menschlichen Erbguts zur Verbesserung der Wirksamkeit bestehender Medikamente und zur Vermeidung von Nebenwirkungen ist viel versprechend. Auch von der Entwicklung neuer, auf den Kenntnissen des menschlichen Erbguts beruhender Medikamente verspricht man sich wirksamere Therapien.

Bevor «pharmakogenetische» Medikamente verabreicht würden, müsste mit Hilfe genetischer Tests bei jedem Patienten bzw. jeder Patientin geprüft werden, ob von einer guten Wirksamkeit bzw. Verträglichkeit des Heilmittels ausgegangen werden kann. Doch solche Tests lassen keine absolut verlässlichen Aussagen zu. So muss der Arzt anhand einer Wahrscheinlichkeitsaussage entscheiden. Zusätzliche Gentests rufen auch Bedenken wach im Hinblick auf den Umgang mit den erhobenen Daten.

Wieso eine TA-SWISS Studie «Pharmakogenetik und -genomik»?
Im Zusammenhang mit der Analyse des Genoms des Menschen wurde eine neue, «Genom-basierte» Medizin in Aussicht gestellt. Die Kenntnis des seit 2001 praktisch vollständig entschlüsselten Erbguts des Menschen hat die Möglichkeiten der Diagnostik bereits erheblich erweitert. Doch neue Therapien dürften länger auf sich warten lassen als ursprünglich erhofft. Pharmakogenetik und Pharmakogenomik sind allerdings Bereiche, die schon bereit sind für die Anwendung. Dieser Praxisbezug hat TA-SWISS dazu veranlasst, eine Studie durchzuführen.

Zielsetzungen der Studie
Die Studie «Pharmakogenetik und Pharmakogenomik» hat zum Ziel:

  • die Zukunftsperspektiven dieses Anwendungsbereichs der Genomanalyse abzuschätzen
  • die Bedeutung der neuen Verfahren für die Pharmaindustrie abzueklären
  • die möglichen Auswirkung der Pharmakogenetik auf die Kosten im Gesundheitswesen zu untersuchen
  • ethische und gesellschaftliche Fragen zu erörteren, so beispielsweise zum Umgang mit Ergebnissen von genetischen Tests und zum Risiko der Diskriminierung « genetischer Minderheiten »
  • die aktuelle rechtlichen Situation in der Schweiz (Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen) einzubeziehen
  • die Situation ganzheitlich zu bewerten
  • Empfehlungen zu formulieren, die sich in erster Linie an Entscheidungsträger/innen richten.

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Resultate

Ergebnisse der Studie
In den nächsten Jahren dürfte die Therapierbarkeit von häufigen und schweren Erkrankungen wie Krebs, Herzkreislauf-Erkrankungen oder Asthma durch den Einsatz pharmakogenetischer und pharmakogenomischer Methoden verbessert werden. Allerdings sind oft verwendeten Metaphern wie «massgeschneiderte Medikamente» und «persönliche Pillen» irreführend. Diese wecken zu hohe Erwartungen und verdecken gar das eigentliche Potenzial, nämlich die Entwicklung neuer Medikamente, die gezielter und mit weniger Nebenwirkungen eingesetzt werden können.

Die Entwicklung geht in Richtung einer Aufsplitterung der Bevölkerung in verschiedene genetische Untergruppen, die dann jeweils das am besten geeignete Medikament erhalten könnten. In den seltensten Fällen ist allerdings eine genetische Variante allein verantwortlich für die Entstehung einer Krankheit oder für den Erfolg einer Therapie mit Medikamenten. Die Funktionen der Gene und deren Rolle im Zusammenspiel mit Umweltfaktoren und Lebensstilen rücken zunehmend in den Mittelpunkt der genomischen Forschung. Um die komplexen Wechselwirkungen erforschen zu können, ist es erforderlich, grosse Mengen von genetischen und Lebenstil-Daten zu sammeln. Zu diesem Zweck werden so genannte Biobanken aufgebaut, die Tausende von Blut- und Gewebeproben enthalten.

Anders als vielfach behauptet, dürften Pharmakogenetik und Pharmakogenomik kaum dazu führen, dass gewisse Gruppen von Patientinnen oder Patienten diskriminiert werden. Gewiss werden durch pharmakogenetische Ansätze Personen identifiziert, bei denen ein bestimmtes Medikament nicht wirken oder schwere Nebenwirkungen verursachen würde. Es ist jedoch falsch, daraus abzuleiten, diese Gruppen würden ungerechtfertigterweise ungleich behandelt.

Empfehlungen

  • Die Autoren und Autorinnen der TA-SWISS Studie sehen bei den Biobanken gesetzlichen Regelungsbedarf und empfehlen strenge datenschutzrechtliche Bestimmungen.
  • Im weiteren sollen die Begleitforschung über die ethischen, rechtlichen und sozialen Aspekte von Biobanken sowie die Datensicherheit im akademischen Bereich verstärkt werden.
  • Der Umgang mit so genannten Überschussinformationen, d.h. Aussagen über die Veranlagung zu bestimmten Krankheiten, die gar nicht Gegenstand der Untersuchung waren, ist bis heute in der Schweiz nicht geregelt. Ebenso fehlen weitgehend Regeln im Umgang mit Biobanken. Die gesetzlichen Leitplanken könnten im kommenden Humanforschungsgesetz oder im Bundesgesetz über genetische Untersuchungen am Menschen festgelegt werden.
  • Aufgrund der absehbaren Entwicklung der Pharmakogenomik sollte der Umgang mit Arzneimitteln für seltene Krankheiten mit kleinen Patientengruppen und entsprechend kleinen Märkten (so genannte «Orphan Drugs») in der Gesetzgebung wesentlich stärker als bisher berücksichtigt werden.
  • Schliesslich empfiehlt die TA-SWISS Studie neben einer verstärkten Aus- und Weiterbildung der Ärztinnen und Ärzte auch einen breiteren öffentlichen Diskurs über die aufgeworfenen zentralen Fragen der Gesundheitspolitik.

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Vorgehen

Methode

  • Erarbeitung der Grundlagen durch die Auswertung der Fachliteratur.
  • Ausführliche Befragung von 20 ausgewählte Experten und Expertinnen in persönlichen Interviews zu Trends in der biomedizinischen Forschung sowie zu Fragen über Ethik, Recht, Wirtschaft und Gesellschaft.
  • Die Ergebnisse der Recherchen/Befragungen dienen als Basis für die Bewertung von Pharmakogenomik und Pharmakogenetik.

Zeitplan
Projektbeginn: März 2003 | Abschluss: Mai 2004

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Downloads

Medieninformation
17.05.04 «Massgeschneiderte Medikamente»: Chance und Mythos zugleich
23.10.03 Bessere Medikamente durch Kenntnis der Gene?

Kurzfassung
17.05.04 Auf dem Weg zu massgeschneiderten Medikamenten?

Studie
Pharmakogenetik und Pharmakogenomik. Studie des Zentrums für Technologiefolgen-Abschätzung, TA 48/2004, Klaus Peter Rippe, Andreas Bachmann, Karin Faisst, Willy Oggier, Christiane Pauli-Magnus, Nicole Probst-Hensch, Marion Völger, Bern, 2004 .

Zum Thema erschienen
noch keine Publikationen

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Veranstaltungen

Tagungen
21.04.05 Biobanken - Forschung und Persönlichkeitsschutz. Veranstalter: Stiftung für Datenschutz und Informationssicherheit, Basel und Swiss Re Centre for Global Dialogue, Rüschlikon in Kooperation u.a. mit TA-SWISS
Programm

13.09.04 «Massgeschneiderte Medikamente» - Chance oder Mythos? Basel
Tagungsunterlagen:

Pressekonferenz
17.05.04 « Pharmakogenetik und Pharmakogenomik » Folien der Pressekonferenz zur Studie

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Kontakte

Trägerschaft

  •  Zentrum für Technologiefolgen-Abschätzung TA-SWISS

Beteiligte Personen

TA-SWISS Projekt-Betreuer

  • Dr. Adrian Rüegsegger, TA-SWISS. E-mail

  Projekt-Beauftragte

  • Dr. Klaus Peter Rippe , Ethiker, Ethik im Diskurs GmbH, Zürich (Projektleiter)
  • Andreas Bachmann, Philosoph, Ethik im Diskurs GmbH, Zürich (Projektmitarbeiter)
  • Dr. Karin Faisst, Ärztin, Institut für Sozial- und Präventivmedizin, Universität Zürich (externe Mitarbeiterin)
  • Dr. Willy Oggier, Ökonom, Gesundheitsökonomische Beratungen AG, Zürich (externer Mitarbeiter)
  • Dr. Christiane Pauli-Magnus, Ärztin, Klinische Pharmakologie und Toxikologie, Universitätsspital Zürich (externe Mitarbeiterin)
  • Dr. Nicole Probst-Hensch, Pharmazeutin und Epidemiologin, Molekulare Epidemiologie / Krebsregister, Universitätsspital Zürich (externe Mitarbeiterin)
  • Marion Völger, Juristin, Rechtsabteilung der ETH Zürich (externe Mitarbeiterin)

Begleitgruppe

  •  Sibylle Ackermann , Theologin, Departement für Moraltheologie und Ethik, Universität Fribourg
  • Prof. Raymond Auckenthaler, Arzt, Unilabs S.A., Genf
  • Dr. Willi Conrad, Arzt, Labor Bio-Analytica AG, Luzern
  • Dr. Dorothée Foernzler, Biologin, Roche Genetics, F. Hofmann-La Roche Ltd., Basel
  • Prof. Oreste Ghisalba, Mikrobiologe, Novartis Pharma AG, Basel (Präsident der Begleitgruppe)
  • Prof. Peter Meier-Abt, Pharmakologe, Klinische Pharmakologie und Toxikologie, Universitätsspital Zürich
  • PD Dr. Stefan Mühlebach, Apotheker, Spitalapotheke Kantonsspital Aarau
  • Prof. Dario Neri, Biochemiker, Institut für Pharmazeutische Wissenschaften, ETH Zürich
  • Dr. Beat Ochsner, Jurist, Krankenversicherung ÖKK, Basel
  • Prof. Beat Sitter-Liver, Ethiker, Bern
    Pascale Steck, Biologin, Basler Appell gegen Gentechnologie, Basel
  • Jean-Luc Vonnez, Wissenschaftsjournalist, Rédaction Médecine et Hygiène, Le Temps, Genf
  • Prof. Samuel Vožeh, Arzt, Geschäftsbereich Rezeptpflichtige Arzneimittel, Swissmedic, Bern

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Project
Short Title: Pharmacogenomics
Long Title: Pharmacogenomics
Short Description: Zahlreiche Krankheiten haben genetische Ursachen und die Art und Weise, wie Medikamente wirken, wird auch durch genetische Faktoren beeinflusst. Das entsprechende Wissen erlaubt es, neue Medikamente zu entwickeln, die im Sinne der 'personalisierten Medizin' gezieltere Therapien ermöglichen und weniger Nebenwirkungen haben sollen. Die TA-SWISS-Studie untersucht die Chancen und Risiken der Genom-basierten Medizin.
Start: 2003
End: 2004
Partner Institutes:
Scope Countries:
Contact Person: Rüegsegger, Adrian
Home Page URL: http://www.ta-swiss.ch/pharmacogenomics
Focus:
Project Leader: TA-SWISS
Other Members:

Das Projekt in Kürze

Zahlreiche Krankheiten haben genetische Ursachen und die Art und Weise, wie Medikamente wirken, wird auch durch genetische Faktoren beeinflusst. Das entsprechende Wissen erlaubt es, neue Medikamente zu entwickeln, die im Sinne der «personalisierten Medizin» gezieltere Therapien ermöglichen und weniger Nebenwirkungen haben sollen. Die TA-SWISS-Studie untersucht die Chancen und Risiken der Genom-basierten Medizin.

Projekt: abgeschlossen (2004)

Produkte: Schlussbericht und Kurzfassung

Projektleitung: Dr. Klaus Peter Rippe, Ethik im Diskurs GmbH, Zürich

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