3748_Cover_Wissen-w-300.jpg

Wenn die Zukunft in den Genen liegt.
Chancen und risiken von nicht-invasiven Pränataltests.

Vidéo en français


Studio «Diagnosi genetica prenatale»

Introduzione | Svolgimento | Risultati / Downloads | Manifestazioni | Contatto | Link

Introduzione

Che cos'è la diagnosi genetica prenatale?

Nuovi metodi dell'analisi del genoma permettono di accertare se nel sangue di una donna incinta sono presenti anomalie genetiche patologiche del bambino. È quindi relativamente facile avere delle informazioni su un numero sempre più elevato di caratteristiche genetiche del nascituro. A tale scopo erano finora necessarie delle analisi invasive che venivano generalmente effettuate soltanto in caso di sospetto di una malformazione del bambino.

Opportunità e rischi della diagnosi genetica prenatale

In base alle prime esperienze, la nuova diagnosi genetica non invasiva è molto affidabile, oltre al fatto che vengono meno i rischi per il feto legati a un'analisi invasiva, come ad es. la paracentesi del liquido amniotico. Rispetto alle analisi attuali, essa offre un'alternativa più sicura tesa ad accertare anomalie cromosomiche. I nuovi test sono già sul mercato. In Svizzera essi vengono eseguiti soltanto su prescrizione medica. Tuttavia, su Internet - presso aziende estere - sono accessibili anche senza la ricetta di un medico.

Perché uno studio di TA-SWISS su questo tema?

Alla diffusa applicazione dei nuovi test e al numero crescente di rischi patologici, che tramite di essi possono essere analizzati, sono correlate delle questioni aperte. Sotto il profilo puramente tecnico, è possibile decodificare l'intero genoma di un nascituro. Da poco è possibile eseguire un'adeguata analisi del genoma anche sugli embrioni in vitro per la diagnosi genetica preimpianto (PDG). In considerazione dei rapidi progressi nel campo dell'analisi del genoma, il tema acquisirà sempre più importanza. Ma quali test è opportuno effettuare? Come affrontano le informazioni i soggetti coinvolti? In che modo viene assicurata la consulenza?

Obiettivi dello studio

Lo studio interdisciplinare si propone di valutare le opportunità e i rischi della diagnosi genetica prenatale. Esso fornirà un quadro dei punti seguenti: i test già disponibili e quelli in corso di sperimentazione; i futuri ambiti di applicazione e le questioni di natura sociale, etica, giuridica ed economica connesse a tali analisi. Esempi di applicazione sono la diagnosi genetica nel sangue delle donne incinte, come pure, in correlazione con la diagnosi genetica preimpianto (PDG), la diagnosi genetica sull'embrione prima dell'impianto o la diagnosi dei corpi polari.

TOP

Svolgimento

Metodo

Sottoprogetto 1: La parte tecnico-medica dello studio presenterà un quadro dei test genetici prenatali con la valutazione della loro qualità (sicurezza e validità) e i dati sui rispettivi ambiti di applicazione. Il quadro verrà elaborato sotto forma di un articolo specialistico di review e si basa su una ricerca della letteratura scientifica rilevante e nelle relative banche dati. 

Sottoprogetto 2: L'analisi delle questioni sociali si fonda sulla valutazione di vari scritti sulla tematica (letteratura sociologica, articoli sui media) e presenta un'analisi degli stakeholder. Verranno inoltre realizzate delle interviste con i rappresentanti degli ambienti impegnati  direttamente nella diagnosi prenatale. 

Sottoprogetto 3: La parte economica dello studio analizza i risultati del sottoprogetto 1 con riferimento all'evoluzione dell'offerta. Sono in programma anche delle interviste con i fornitori, come pure un'analisi dell'andamento dei prezzi, e verranno elaborati gli scenari della diffusione e delle conseguenze dei costi dei test genetici prenatali per la collettività solidale.

Sottoprogetto 4: Il trattamento delle questioni di carattere giuridico ed etico s'incentra sull'analisi della relativa letteratura scientifica e considera i risultati dei sottoprogetti da 1 a 3. 

Per la valutazione generale è previsto un workshop animato da un moderatore, durante il quale verranno analizzati a livello interdisciplinare i risultati di tutti i sottoprogetti. Su tale base verranno formulate delle raccomandazioni relativamente alle conseguenze di natura tecnico-medica, sociale, economica, giuridica ed etica. 

Calendario
Inizio del progetto: giugno 2014 | Conclusione: fine 2015

TOP

TOP

Manifestazioni

Disponibili a completamento del progetto

TOP

Contatto

Comitato di patronato

  • Centro per la valutazione delle scelte tecnologiche TA-SWISS
  • Commissione per la tecnologia e l'innovazione CTI
  • Commissione nationale d'etica in materia di medicina umana (CNE)
  • Accademia Svizzera delle Scineze Mediche ASSM, Basilea

Persone coinvolte nel progetto

Responsabile del progetto presso TA-SWISS

  • Dr. Adrian Rüegsegger, TA-SWISS (E-Mail)

Coordinatori del progetto

  • Dr. Susanne Brauer (Responsabile del progetto), Brauer & Strub │ Medizin Ethik Politik, Zürich
  • Dr. Jean-Daniel Strub, Brauer & Strub │ Medizin Ethik Politik, Zürich

In collaborazione con:

  • Dr. Barbara Bleisch, Ethik-Zentrum, Universität Zürich
  • Dr. Christian Bolliger, Büro Vatter AG, Politikforschung & -beratung, Bern
  • Prof. Dr. Andrea Büchler, Rechtswissenschaftliches Institut, Universität Zürich
  • Dr. Isabel Filges, Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel
  • Prof Dr. Peter Miny, Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel
  • Anna Sax, Tradig GmbH für transdisziplinäre Analysen im Gesundheitswesen, Bern
  • Prof. Dr. Sevgi Tercanli, Ultraschallpraxis Freie Strasse, Basel
  • PD Dr. Markus Zimmermann, Departement für Moraltheologie und Ethik, Universität Fribourg

Gruppo d’accompagnamento

  • Prof. Dr. med. Giatgen Spinas, Ospedale Universitario di Zurigo (presidente del gruppo d'accompagnamento)
  • Dr. Hermann Amstad, Accademia Svizzera delle Scineze Mediche ASSM, Basilea
  • Cristina Benedetti, Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP), Berna
  • Dr. Mathias Bürgin, Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP), Berna
  • Dr. Elisabeth Ehrensperger, Commissione nationale d'etica in materia di medicina umana (CNE), Berna
  • Prof. Valérie Junod, Faculté de droit, Université de Genève
  • Prof. Christian Kind, Commission Centrale d'Ethique (CCE) ASSM
  • PD Dr. Olav Lapaire, Universitäts-Frauenklinik, Basilea
  • Dr. h.c. Moritz Leuenberger, Zurigo
  • Dr. Fridolin Marty, economiesuisse, Zurigo
  • Prof. Frank Mathwig, Féderation des Églises protestantes Suisse (feps), Berna, delegato della CNE
  • Olga Nikolayeva, Institute of Molecular Life Sciences, Università di Zurigo
  • Dr. Manfred Schawaller, Davos Diagnostics AG, delegato della Commissione per la tecnologia e l’innovazione (CTI)
  • Christa Schönbächler, Insieme - Fédération suisse des associations de parents de personnes mentalement handicapées, Berna
  • Franziska Wirz, Appella, Beratungsstelle Schwangerschaft und Pränataldiagnostik, Zurigo

TOP

Link

Zentrale Ethikkommission der Schweizerischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften: Pränatales Screening auf Trisomie 21: Einsatz des Praena-Tests. Stellungnahme (2012)

Nationale Ethikkommission im Bereich der Humanmedizin: Die medizinisch unterstützte Fortpflanzung. Ethische Überlegungen und Vorschläge für die Zukunft. Stellungnahme Nr. 22 (2013)

Leopoldina – Nationale Akademie der Wissenschaften (D): Auf dem Weg zur perfekten Rationalisierung der Fortpflanzung? Diskussionspapier (2014)

TOP

Project
Short Title: Prenatal Genetic Diagnostics
Long Title: Prenatal Genetic Diagnostics
Short Description: The interdisciplinary study aims to evaluate the opportunities and risks of prenatal genetic diagnostics. An overview should indicate which tests are already available, which are being tried out, which areas of application are conceivable for the future and what social, ethical, legal and economic issues are associated with such tests. Examples of applications include genetic diagnostics in the blood of pregnant women and also – in connection with pre-implantation diagnostics (PID) – genetic diagnostics on the pre-implantation embryo or polar body diagnostics.
Start: 2014
End: 2015
Partner Institutes:
Scope Countries:
Contact Person: Rüegsegger, Adrian
Home Page URL: it/progetti/biotecnologia-e-medicina/diagnosi-genetica-prenatale/
Focus: Biotechnology and medicine
Project Leader:
Other Members:

Il progetto in sintesi

Alcune analisi prenatali erano finora connesse a dei rischi per il nascituro. Grazie ai nuovi metodi diagnostici, oggi è possibile analizzare i fattori genetici del bambino nel sangue delle donne incinte senza compromettere il feto. Ciò permette di esprimersi tempestivamente sui rischi patologici e sulle malformazioni del bambino. In futuro, tali test potrebbero essere estesi a molte caratteristiche genetiche. Ma fino a che punto può spingersi questo «controllo della salute prenatale»? Lo studio analizza le attuali possibilità e conseguenze della diagnosi genetica prenatale.

Progetto: giugno 2014 - fine 2015

Pubblicazioni: Rapporto e sintesi

Coordinatore del progetto: Dr. Susanne Brauer, Brauer & Strub │ Medizin Ethik Politik, Zurich