Studio «Medicina Personalizzata»

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Personalisierte Medizin. Studio del Centro per la valutazione delle scelte tecnologiques, Anne Eckhardt, Alexander A. Navarini, Alecs Recher, Klaus Peter Rippe, Bernhard Rütsche, Harry Telser, Michèle Marti, vdf Hochschulverlag AG, 418 p., 358 p., CHF 39.00/ EUR 34.00 (D), ISBN 978-3-7281-3591-9 (libro) / Download open access. vdf Hochschulverlag AG

Introduzione

Che cos'è la Medicina Personalizzata?
La Medicina Personalizzata persegue l'obiettivo di offrire ai pazienti delle terapie incentrate sul loro specifico quadro clinico sulla base di indicatori genetici o biochimici («indicatori biologici») oppure di accertare allo stadio precoce i rischi di contrarre malattie affinché, mediante misure preventive, i soggetti interessati possano evitare la malattia, ritardarla o attenuarne la gravità. Il termine «Medicina Personalizzata» si riferisce sia alle applicazioni concrete e ai progetti di ricerca che all'ideale di una medicina con l'obiettivo di individuare, sulla base di test diagnostici, i medicamenti più adeguati al singolo soggetto.

Opportunità e rischi della Medicina Personalizzata
Uno dei più importanti ambiti di applicazione annunciati della Medicina Personalizzata è la prevenzione. A tale riguardo, si ha una più ampia cerchia di utenti in quanto ognuno potrebbe essere portatore di fattori ereditari correlati a un elevato rischio di malattie. Nei casi in cui i soggetti interessati possano influenzare favorevolmente il decorso di una malattia attraverso misure adeguate, la conoscenza dei rischi intrinsici alla malattia potrebbe rivelarsi sicuramente utile. Tuttavia, si pongono delle domande:
Quanto sono significativi i test attualmente impiegati per accertare il rischio di malattie? Come vengono comunicati i risultati ai soggetti interessati in modo che questi possano cambiare adeguatamente il proprio comportamento? Chi ha accesso ai risultati dei test?

Perché uno studio di TA-SWISS su questo tema?
L'analisi del genoma permette di conoscere in modo sempre più esaustivo le cause e i rischi delle malattie. Esistono già degli operatori che per poche centinaia di dollari effettuano «Test genetici per tutti». In considerazione dei rapidi progressi nel campo dell'analisi del genoma, il tema acquisirà sempre più importanza. Tuttavia, le opinioni sull'utilità dei risultati dei test del DNA sono controverse. Sono state inoltre intraprese delle iniziative finalizzate a rivededere la legge federale sull'analisi genetica umana.

Obiettivi dello studio
Lo studio analizza, tra l'altro, le seguenti questioni centrali che vertono soprattutto sugli aspetti innovativi legati al tema della «Medicina Personalizzata»:

Aspetti biomedici e clinici

  • Che cosa s'intende per Medicina Personalizzata? Qual è lo stato attuale della conoscenza e dell'applicazione della Medicina Personalizzata? Quali sviluppi sono da attendersi nei prossimi anni? Come si differenzia la Medicina Personalizzata da altri concetti affini, quali ad esempio la genomica farmaceutica o la medicina predittiva? La Medicina Personalizzata può condurre a una nuova comprensione della salute e della malattia?
  • In quali ambiti della medicina può essere applicata la Medicina Personalizzata? In considerazione del numero spesso esiguo di casi, le cognizioni della Medicina Personalizzata si fondano su una solida base scientifica? Quale importanza assume la Medicina Personalizzata in correlazione con i fattori psicosociali che influenzano la salute dei pazienti?
  • Come va valutata la Medicina Personalizzata nel contesto degli sviluppi della tecnica e delle scienze naturali, ad esempio dell'informatica, della genetica, della diagnostica delle immagini? Quali esigenze pone la Medicina Personalizzata relativamente all'archiviazione e al trattamento dei dati?

Attori

  • In che misura la Medicina Personalizzata tiene conto degli interessi dei pazienti? I pazienti sono in grado di affrontare le indicazioni di probabilità che la Medicina Personalizzata comporta? Quali conseguenze ha la Medicina Personalizzata, spesso esigente dal punto di vista scientifico, sul «consenso informato» (informed consent) dei pazienti? Quali conseguenze sono da attendersi nel rapporto tra medici e pazienti?
  • Qual è il sistema di ricerca e di innovazione riguardo alla Medicina Personalizzata, con particolare riferimento alle Scuole universitarie e all'industria farmaceutica e tecnico-medica?  Quali motivi sono alla base dello sviluppo e della diffusione della Medicina Personalizzata? Quali motivi sono alla base delle resistenze verso la Medicina Personalizzata?
  • In che modo la Medicina Personalizzata incide sulle strutture e sui profili professionali del sistema sanitario? Viene favorita la condivisione dei dati rilevati nel contesto della Medicina Personalizzata da parte degli erogatori di servizio? Determinate cure vengono trasferite in appositi centri specializzati? Nasceranno nuovi profili professionali?

Aspetti etici e sociali

  • In che modo bisogna considerare la Medicina Personalizzata nel contesto delle evoluzioni sociali, quali l'individualizzazione e la globalizzazione? In che modo la Medicina Personalizzata è integrata in altre innovazioni rilevanti dal punto di vista politico-sanitario, come ad esempio E-Health o Managed Care? 
  • In che modo bisogna valutare la Medicina Personalizzata in riferimento alla protezione della personalità e all'autonomia dei pazienti? Quali diritti all'informazione e alla non-informazione devono essere garantiti? In che modo bisogna considerare la relazione tra autonomia individuale e solidarietà verso gli altri, ad esempio per quel che riguarda la messa a disposizione dei dati per la ricerca medica o la propensione alla prevenzione individuale?
  • Quali domande si pongono in merito alla legittimità? Ciò è valido ad esempio per quanto riguarda la possibile discriminazione di gruppi di popolazione particolarmente esposti a malattie, l'accesso alle nuove e costose offerte della Medicina Personalizzata oppure se attraverso la Medicina Personalizzata si trasferiscono i rischi dagli erogatori di servizio e assicuratori-malattie ai pazienti.

Aspetti economici e sistema sanitario

  • Che importanza ha la Medicina Personalizzata per la ricerca e l'economia in Svizzera? Quali stimoli economici apportano il regolamento attuale e altre misure politiche per lo sviluppo della Medicina Personalizzata?
  • In che modo il concetto di Medicina Personalizzata si inserisce negli attuali sviluppi del sistema sanitario, come ad esempio in quelli trattati nel progetto «Zukunft Medizin Schweiz» dell'Accademia Svizzera delle Scienze Mediche? Quali conseguenze economiche sono da attendersi? Quali aumenti di costo può causare la Medicina Personalizzata, ad esempio in considerazione degli elevati costi di realizzazione per piccoli gruppi di pazienti? Quali risparmi, ad esempio grazie alla diagnosi precoce?
  • A quali condizioni la Medicina Personalizzata contribuisce all'aumento di efficienza atteso nel sistema sanitario? È possibile giustificare un eventuale sovraccosto con un miglioramento delle prestazioni e quindi con un aumento dei benefici per i pazienti (ad esempio la prevenzione)?
    Chi si assume i costi?

Aspetti legali

  • In che modo sono attualmente regolati la ricerca e lo sviluppo della Medicina Personalizzata?
    In particolare, in che modo viene garantita la tutela dei probandi sottoposti a test clinici? Quali conseguenze ha l'attuale regolazione sul sistema di ricerca e innovazione? Quali tendenze in materia di regolamentazione si registrano a livello nazionale e internazionale?
  • In che modo è attualmente regolata l'abilitazione della Medicina Personalizzata? Quali esigenze pone la Medicina Personalizzata agli organi preposti all'abilitazione, ad esempio swissmedic? La Medicina Personalizzata pone nuove esigenze, ad esempio relativamente alla standardizzazione internazionale?
  • In che modo è regolata l'applicazione della Medicina Personalizzata? Si pongono nuove domande riguardo ai diritti dei pazienti, ad esempio la protezione della personalità? Quali sono le esigenze in materia di utilizzo dei dati, acquisiti nel contesto della Medicina Personalizzata, in particolare per scopi  (commerciali) di ricerca? I pazienti sono sufficientemente tutelati dalla discriminazione sulla base dei risultati della Medicina Personalizzata? È pensabile ed è sensato un obbligo di prevenzione sulla base dell'attuale giurisprudenza?
  • In che modo viene garantita la qualità delle offerte della Medicina Personalizzata, anche in considerazione delle offerte su internet di altri paesi? Si pongono nuove domande di responsabilità? Sono sufficienti le attuali e future direttive giuridiche volte a regolare l'aumento delle applicazioni della Medicina Personalizzata?

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Contesto

Metodo

Lo studio viene realizzato in quattro fasi:

  • È stata già portata a termine una prima ricerca nell'ambito della letteratura scientifica sulla cui base il gruppo di progetto ha elaborato un dettagliato piano di progetto che verrà discusso con il gruppo d'accompagnamento.
  • Seguirà una ricerca bibiografica nella quale gli esperti del gruppo di progetto tratteranno approfonditamente il tema dal punto di vista della propria disciplina. I risultati di questa ricerca bibliografica verranno discussi nel team del progetto e documentati in un rapporto di lavoro.
    La ricerca si focalizza sulle questioni centrali indicate nell'introduzione.
  • I risultati di questa ricerca bibliografica verranno discussi con esperti esterni in una serie di colloqui semi-strutturati nel corso dei quali verranno trattati soprattutto gli aspetti innovativi del tema oppure verranno approfondite importanti questioni e valutazioni scientifiche. Se i risultati sono controversi, al posto delle singole interviste potrà aver luogo un workshop con esperti e parti interessate.
  • Infine, sulla base dello studio verranno tratte delle conclusioni e formulate delle raccomandazioni per un piano d'azione, rivolte a specifici destinatari concreti.

Calendario

Inizio del progetto: Agosto 2012 | Conclusione: Autunno 2013

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Resultati e downloads

Comunicato stampa del 28 marzo 2014:
in francese e tedesco

Studio 
in tedesco:
Personalisierte Medizin

Sintesi dello studio
:
Scienza medica previdente

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Manifestazioni

23 Ottobre 2012 - EPTA Conferenza (in inglese)

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Contatto

Comitato di patronato

  • Centro per la valutazione delle scelte tecnologiche TA-SWISS
  • Ufficio federale della sanità pubblica UFSP
  • Accademia Svizzera delle Scienze Mediche ASSM
  • Commissione nazionale d'etica in materia di medicina umana NEK

Persone coinvolte nel progetto

Responsabile del progetto presso TA-SWISS

  • Dr. Adrian Rüegsegger, TA-SWISS E-mail

Coordinatori del progetto

  • Dr. Anne Eckhardt (Responsabile del progetto), risicare GmbH, Zollikerberg
  • Michèle Marti, risicare GmbH, Zollikerberg
  • Dr. Alexander Navarini, Dipartimento di Dermatologia, Ospedale Universitario di Zurigo
  • Alecs Recher, Facoltà di Giurisprudenza, Università di Lucerna
  • Prof. Dr. Klaus-Peter Rippe, Ethik im Diskurs GmbH, Zurigo
  • Prof. Dr. Bernhard Rütsche, Facoltà di Giurisprudenza, Università di Lucerna
  • Dr. Harry Telser, Polynomics AG, Olten

Gruppo d'accompagnamento

  • Prof. Dr. Giatgen Spinas, Ospedale Universitario di Zurigo, Presidente del gruppo d'accompagnamento
  • Dr. Hermann Amstad, Accademia Svizzera delle Scienze Mediche ASSM, Basilea
  • Cristina Benedetti, Commissione di esperti per gli esami genetici sull'essere umano GUMEK, Berna
  • Prof. Dr. Sven Bergmann, Biologia computazionale, Università di Losanna
  • Heidi Blattmann, Giornalista scientifica, Herrliberg
  • Prof. Dr. Verena Briner, Ospedale Cantonale di Lucerna
  • Dr. Matthias Bürgin, Ufficio federale della sanità pubblica, Berna 
  • Prof. Dr. Daniel Gygax, Life Sciences, Scuola universitaria professionale della Svizzera Nord-Ovest, Muttenz
  • Pius Gyger, Cassa malati Helsana, Zurigo
  • Dr. Bertrand Kiefer, Commissione nazionale d'etica in materia di medicina umana CNE, Berna
  • Dr. med. Pedro Koch, Consulente senior di salute, Küsnacht
  • Prof. Dr. Donald Kossmann, Istituto dei sistemi di informazione, ETH Zurigo
  • Prof. Dr. Sabine Maasen, Programma per la ricerca scientifica, Università di Basilea
  • Thomas Müller, Redatttore Schweizer Radio SRF, Berna
  • Prof. Dr. Andreas Papassotiropoulos, Dipartimento di Neuroscienze molecolari, Università di Basilea
  • Dr Simone Romagnoli, Commissione nazionale d'etica in materia di medicina umana CNE, Berna
  • Dr. Heiner Sandmeier, Interpharma, Basilea
  • Prof. Dr. Brigitte Tag, Istituto di giurisprudenza, Università di Zurigo
  • Dr. Effy Vayena, Istituto di etica biomedica, Università di Zurigo

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Link

Link sull'argomento

Relazione del Consiglio di consulenza scientifica delle Accademie europee EASAC e della Federazione europea delle Accademie Nazionali di Medicina FEAM (2012): «Direct-to-consumer genetic testing for health-related purposes in the European Union»: http://www.easac.eu/fileadmin/Reports/EASAC_Genetic_Testing_Web_complete.pdf

Relazione dell'Ufficio per la valutazione delle scelte tecnologiche del Bundestag tedesco TAB (2008): «Individualisierte Medizin und Gesundheitssystem»: http://www.tab-beim-bundestag.de/de/aktuelles/20090303.html

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Project
Short Title: Personalised Medicine
Long Title: Personalised Medicine
Short Description: With diagnostics methods becoming ever more efficient, it is possible to make increasingly precise statements on disposition and physiological functions. There are already companies offering genetic tests on the Internet for a few hundred US dollars – a saliva sample is all that is needed. In theory these findings should lead to us receiving treatment that is tailored precisely to our requirements if we fall ill. In addition, such data should also help to detect risks of disease early on. The study will examine the current possibilities and consequences of this «Personalised Medicine».
Start: 2012
End: 2013
Partner Institutes:
Scope Countries:
Contact Person: Rüegsegger, Adrian
Home Page URL: http://www.ta-swiss.ch/en/projects/biotechnology-medicine/personalised-medicine/
Focus: Biotechnologie and medicine
Project Leader:
Other Members:

Il progetto in breve

Metodi diagnostici sempre più efficienti permettono di individuare con sempre maggiore precisione la predisposizione e il funzionamento del corpo umano. Esistono già delle aziende che per poche centinaia di dollari offrono su internet test genetici. Basta inviare un campione di saliva. Teoricamente, queste conoscenze dovrebbero rendere possibile, in caso di malattia, una terapia specifica, mirata alle esigenze del singolo paziente. Inoltre, i dati devono anche servire a diagnosticare precocemente i rischi di contrarre una malattia. Lo studio analizza attuali possibilità e conseguenze della «Medicina Personalizzata».

Progetto: Agosto 2012 - Autunno 2013 

Pubblicazioni: Rapporto e sintesi

Coordinatore del progetto: Signora Dr. Anne Eckhardt, risicare GmbH, Zollikerberg

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