Diagnosi genetica prenatale

Studio d'esperti (2014-2016)


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Nuovi metodi dell'analisi del genoma permettono di accertare se nel sangue di una donna incinta sono presenti anomalie genetiche patologiche del bambino. È quindi relativamente facile avere delle informazioni su un numero sempre più elevato di caratteristiche genetiche del nascituro. A tale scopo erano finora necessarie delle analisi invasive che venivano generalmente effettuate soltanto in caso di sospetto di una malformazione del bambino.

Alla diffusa applicazione dei nuovi test e al numero crescente di rischi patologici, che tramite di essi possono essere analizzati, sono correlate delle questioni aperte. Sotto il profilo puramente tecnico, è possibile decodificare l'intero genoma di un nascituro. Da poco è possibile eseguire un'adeguata analisi del genoma anche sugli embrioni in vitro per la diagnosi genetica preimpianto (PDG). In considerazione dei rapidi progressi nel campo dell'analisi del genoma, il tema acquisirà sempre più importanza. Ma quali test è opportuno effettuare? Come affrontano le informazioni i soggetti coinvolti? In che modo viene assicurata la consulenza?

Wissenswertes – en savoir plus – per saperne di più – learn more

Zentrale Ethikkommission der Schweizerischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften: Pränatales Screening auf Trisomie 21: Einsatz des Praena-Tests. Stellungnahme (2012)

Nationale Ethikkommission im Bereich der Humanmedizin: Die medizinisch unterstützte Fortpflanzung. Ethische Überlegungen und Vorschläge für die Zukunft. Stellungnahme Nr. 22 (2013)

Leopoldina – Nationale Akademie der Wissenschaften (D): Auf dem Weg zur perfekten Rationalisierung der Fortpflanzung? Diskussionspapier (2014)

Organizzazione 

Comitato di patronato

  • Centro per la valutazione delle scelte tecnologiche TA-SWISS
  • Commissione per la tecnologia e l'innovazione CTI
  • Commissione nationale d'etica in materia di medicina umana (CNE)
  • Accademia Svizzera delle Scineze Mediche ASSM, Basilea

Mandatari

  • Dr. Susanne Brauer (directrice de projet), Brauer & Strub │ Medizin Ethik Politik, Zurigo
  • Dr. Jean-Daniel Strub, Brauer & Strub │ Medizin Ethik Politik, Zurigo

In collaborazione con:

  • Dr. Barbara Bleisch, Ethik-Zentrum, Universität Zürich
  • Dr. Christian Bolliger, Büro Vatter AG, Politikforschung & -beratung, Bern
  • Prof. Dr. Andrea Büchler, Rechtswissenschaftliches Institut, Universität Zürich
  • Dr. Isabel Filges, Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel
  • Prof Dr. Peter Miny, Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel
  • Anna Sax, Tradig GmbH für transdisziplinäre Analysen im Gesundheitswesen, Bern
  • Prof. Dr. Sevgi Tercanli, Ultraschallpraxis Freie Strasse, Basel
  • PD Dr. Markus Zimmermann, Departement für Moraltheologie und Ethik, Universität Fribourg

Gruppo d'accompagnamento

  • Prof. Dr. med. Giatgen Spinas, Ospedale Universitario di Zurigo (presidente del gruppo d'accompagnamento)
  • Dr. Hermann Amstad, Accademia Svizzera delle Scineze Mediche ASSM, Basilea
  • Cristina Benedetti, Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP), Berna
  • Dr. Mathias Bürgin, Ufficio federale della sanità pubblica (UFSP), Berna
  • Dr. Elisabeth Ehrensperger, Commissione nationale d'etica in materia di medicina umana (CNE), Berna
  • Prof. Valérie Junod, Faculté de droit, Université de Genève
  • Prof. Christian Kind, Commission Centrale d'Ethique (CCE) ASSM
  • PD Dr. Olav Lapaire, Universitäts-Frauenklinik, Basilea
  • Dr. h.c. Moritz Leuenberger, Zurigo
  • Dr. Fridolin Marty, economiesuisse, Zurigo
  • Prof. Frank Mathwig, Féderation des Églises protestantes Suisse (feps), Berna, delegato della CNE
  • Olga Nikolayeva, Institute of Molecular Life Sciences, Università di Zurigo
  • Dr. Manfred Schawaller, Davos Diagnostics AG, delegato della Commissione per la tecnologia e l’innovazione (CTI)
  • Christa Schönbächler, Insieme - Fédération suisse des associations de parents de personnes mentalement handicapées, Berna
  • Franziska Wirz, Appella, Beratungsstelle Schwangerschaft und Pränataldiagnostik, Zurigo

Responsabile del progetto presso TA-SWISS

Dr. Adrian Rüegsegger, TA-SWISS (E-Mail)

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