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Wenn die Zukunft in den Genen liegt.
Chancen und risiken von nicht-invasiven Pränataltests.

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Etude « Diagnostic génétique prénatal »

Introduction Déroulement | Résultats / Downloads | Manifestations | Contacts | Liens

Introduction

Qu’est-ce que le diagnostic génétique prénatal ?

De nouvelles méthodes d’analyse du génome permettent de constater dans le sang d’une femme enceinte si l’enfant présente des anomalies génétiques pathologiques. Il est ainsi relativement facile maintenant de se prononcer sur un nombre toujours plus grand de caractéristiques génétiques de l’enfant à naître. Jusqu’alors, il fallait pour cela recourir à des examens invasifs qui n’étaient pratiqués qu’en cas de soupçon de malformation chez l’enfant.

Chances et risques du diagnostic génétique prénatal

Selon les premières expériences, le nouveau diagnostic génétique non invasif est très fiable ; il évite en outre au fœtus les risques que comporte un examen invasif, par exemple la ponction du liquide amniotique. Il constitue une alternative sûre aux examens utilisés antérieurement pour détecter des anomalies chromosomiques. Ces nouveaux tests sont déjà sur le marché. En Suisse, ils ne sont effectués que sur prescription médicale. Toutefois, ils sont accessibles aussi sans accompagnement médical, par Internet, auprès d’entreprises à l’étranger.

Pourquoi une étude de TA-SWISS à ce sujet ?

Une large utilisation des nouveaux tests et le nombre croissant de risques de maladies qu’ils permettent d’examiner sont liés à des questions encore ouvertes. D’un point de vue purement technique, il est possible de décrypter la totalité du génome d’un enfant à naître. Une analyse génomique peut être faite depuis peu de façon analogue aussi sur des embryons in vitro pour le diagnostic préimplantatoire (DPI). L’importance de cette thématique augmentera encore du fait des progrès rapides de l’analyse génomique. Toutefois, quels sont les tests pertinents ? Comment les personnes concernées réagissent-elles aux informations qu’elles reçoivent à ce sujet ? Comment s’assure-t-on qu’elles sont bien conseillées ? 

Objectifs de l’étude

Cette étude interdisciplinaire a pour objet d’évaluer les chances et les risques du diagnostic génétique prénatal. Elle donnera une vue d’ensemble des tests déjà disponibles, de ceux qui sont à l’essai, des domaines d’application futurs prévisibles et des questions sociales, éthiques, juridiques et économiques liées à ces examens. Des exemples d’applications sont le diagnostic génétique dans le sang des femmes enceintes ainsi que – en relation avec le diagnostic préimplantatoire (DPI) – le diagnostic génétique sur l’embryon de préimplantation ou l’analyse des globules polaires.

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Déroulement

Méthode

Projet partiel 1 : La partie médicotechnique de l’étude consiste à réaliser un aperçu des tests génétiques prénataux avec mention de leur qualité (sécurité et valeur informative) et à indiquer leurs domaines d’application. Cet aperçu est conçu dans l’esprit d’un article scientifique de synthèse et repose sur une recherche dans la littérature spécialisée et dans les bases de données pertinentes.

Projet partiel 2 : L’examen des questions sociales s’appuie sur l’évaluation de différents documents écrits ayant trait à la thématique de l’étude (littérature en matière de sciences sociales, articles de presse) et comprend une analyse de stakeholders. En outre, des interviews sont effectuées avec des représentantes et représentants de cercles directement impliqués dans le diagnostic prénatal.

Projet partiel 3 : La partie de l’étude touchant à l’économie évalue les résultats du projet partiel 1 en ce qui concerne le développement de l’offre. Elle prévoit de plus des interviews avec des fournisseurs, de même qu’une analyse de l’évolution des prix, et examine les conséquences des coûts des tests génétiques prénataux pour la communauté solidaire.

Projet partiel 4 : Le traitement des questions juridiques et éthiques repose sur l’analyse de la littérature spécialisée et prend en considération les résultats des projets partiels 1 à 3.

Un atelier sous la conduite d’un animateur est prévu pour procéder à une appréciation globale ; les résultats de tous les projets partiels y seront évalués dans un contexte interdisciplinaire. Sur cette base, des recommandations seront formulées à propos des conséquences médicotechniques, sociales, économiques, juridiques et éthiques.

Calendrier

Début en juin 2014, clôture fin 2015

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Manifestations

Disponibles en fin de projet

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Contacts

Comité de patronage

  • Centre d’évaluation des choix technologiques TA-SWISS
  • Commission pour la technologie et l'innovation CTI
  • Commission nationale d'éthique dans le domaine de la médecine humaine (CNE)
  • Académie Suisse des SciencesMédicales ASSM

Personnes impliquées dans le projet

Responsable du projet à TA-SWISS

  • Dr. Adrian Rüegsegger, TA-SWISS (E-Mail)

Mandataires

  • Dr. Susanne Brauer (directrice de projet), Brauer & Strub │ Medizin Ethik Politik, Zürich
  • Dr. Jean-Daniel Strub, Brauer & Strub │ Medizin Ethik Politik, Zürich

En collaboration avec:

  • Dr. Barbara Bleisch, Ethik-Zentrum, Universität Zürich
  • Dr. Christian Bolliger, Büro Vatter AG, Politikforschung & -beratung, Bern
  • Prof. Dr. Andrea Büchler, Rechtswissenschaftliches Institut, Universität Zürich
  • Dr. Isabel Filges, Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel
  • Prof Dr. Peter Miny, Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel
  • Anna Sax, Tradig GmbH für transdisziplinäre Analysen im Gesundheitswesen, Bern
  • Prof. Dr. Sevgi Tercanli, Ultraschallpraxis Freie Strasse, Basel
  • PD Dr. Markus Zimmermann, Département de théologie morale et d'éthique, Université de Fribourg

Groupe d’accompagnement

  • Prof. Dr. med. Giatgen Spinas, Hôpital universitaire de Zurich (président du groupe d'accompagnement)
  • Dr. Hermann Amstad, Académie Suisse des Sciences Médicales ASSM, Bâle
  • Cristina Benedetti, Commission d'experts pour l'analyse génétique humaine (GUMEK), Berne
  • Dr. Mathias Bürgin, Office fédéral de la santé publique (OFSP), Berne
  • Dr. Elisabeth EhrenspergerCommission nationale d'éthique dans le domaine de la médecine humaine (CNE), Berne
  • Prof. Valérie Junod, Faculté de droit, Université de Genève
  • Prof. Christian Kind, Commission Centrale d'Ethique (CCE) ASSM
  • PD Dr. Olav Lapaire, Universitäts-Frauenklinik, Bâle
  • Dr. h.c. Moritz Leuenberger, Zurich
  • Dr. Fridolin Marty, economiesuisse, Zurich
  • Prof. Frank Mathwig, Féderation des Églises protestantes Suisse (feps), Berne, délégué de la CNE
  • Olga Nikolayeva, Institute of Molecular Life Sciences, Université de Zurich
  • Dr. Manfred Schawaller, Davos Diagnostics AG, délégué de la Commission pour la technologie et l’innovation (CTI)
  • Christa Schönbächler, Insieme - Fédération suisse des associations de parents de personnes mentalement handicapées, Berne
  • Franziska Wirz, Appella, Beratungsstelle Schwangerschaft und Pränataldiagnostik, Zurich

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Liens

Zentrale Ethikkommission der Schweizerischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften: Pränatales Screening auf Trisomie 21: Einsatz des Praena-Tests. Stellungnahme (2012)

Nationale Ethikkommission im Bereich der Humanmedizin: Die medizinisch unterstützte Fortpflanzung. Ethische Überlegungen und Vorschläge für die Zukunft. Stellungnahme Nr. 22 (2013)

Leopoldina – Nationale Akademie der Wissenschaften (D): Auf dem Weg zur perfekten Rationalisierung der Fortpflanzung? Diskussionspapier (2014)

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Project
Short Title: Prenatal Genetic Diagnostics
Long Title: Prenatal Genetic Diagnostics
Short Description: The interdisciplinary study aims to evaluate the opportunities and risks of prenatal genetic diagnostics. An overview should indicate which tests are already available, which are being tried out, which areas of application are conceivable for the future and what social, ethical, legal and economic issues are associated with such tests. Examples of applications include genetic diagnostics in the blood of pregnant women and also – in connection with pre-implantation diagnostics (PID) – genetic diagnostics on the pre-implantation embryo or polar body diagnostics.
Start: 2014
End: 2015
Partner Institutes:
Scope Countries:
Contact Person: Rüegsegger, Adrian
Home Page URL: fr/projets/biotechnologie-medecine/le-diagnostic-genetique-prenatal/
Focus: Biotechnology and medicine
Project Leader:
Other Members:

Le projet en bref

Jusqu’à présent, certains examens prénataux impliquaient des risques pour l’enfant à naître. Maintenant, les nouvelles méthodes de diagnostic permettent d’examiner des facteurs génétiques de l’enfant dans le sang de la femme enceinte. De cette manière, le fœtus n’est pas mis en danger, et il est possible de se prononcer à un stade précoce sur les risques de maladie et les malformations de l’enfant. A l’avenir, de tels tests pourraient être étendus à de nombreuses caractéristiques génétiques – cependant, jusqu’où doit aller ce « bilan de santé » prénatal ? L’étude examine les possibilités actuelles et les conséquences du diagnostic génétique prénatal.

Projet : Juin 2014 - fin 2015

Produits : Rapport et resumé

Direction du projet : Dr. Susanne Brauer, Brauer & Strub │ Medizin Ethik Politik, Zurich