Etude «Pharmacogénomique» (2003-2004)

Médicaments individualisés – espoirs et mythes

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Introduction

Qu'entend-on par pharmacogénétique et pharmacogénomique?
La pharmacogénétique étudie les facteurs génétiques qui expliquent les différences individuelles dans les réponses aux médicaments. Le but est de mettre sur pied une thérapie mieux adaptée à chaque patiente et patient: les facteurs génétiques devraient être pris en compte lors du choix et du dosage des médicaments. Ainsi, l'efficacité devrait être accrue et les effets secondaires réduits.

La pharmacogénomique s'occupe plus particulièrement du développement de nouveaux médicaments. Les connaissances acquises par la pharmacogénétique y jouent un rôle. Mais l'étude de l'effet de substances actives sur l'activité de gènes donnés revêt une grande importance, et on recherche aussi des «structures-cibles» dans le métabolisme, sur lesquelles des médicaments pourraient agir.

Opportunités et risques de la pharmacogénétique et de la pharmacogénomique
L'application des analyses du patrimoine génétique humain à l'amélioration de l'efficacité de médicaments existants et à la diminution de leurs effets secondaires est très prometteuse. Le développement de nouveaux médicaments basés sur les connaissances tirées du génome humain permet aussi d'envisager des thérapies plus efficaces.

Avant l'administration d'un médicament «pharmacogénétique», on devrait faire passer à chaque patiente et patient des tests génétiques pour déterminer si l'on peut s'attendre à une bonne efficacité et à une bonne tolérance du remède. Mais on ne peut pas faire une confiance absolue à ces tests. Le médecin devrait donc décider en se basant sur une probabilité. Les tests génétiques soulèvent d'autre part des doutes quant au maniement des données ainsi récoltées.

Pourquoi une étude TA-SWISS «Pharmacogénétique et -génomique»?
Dans le cadre de l'analyse du génome humain, une nouvelle médecine basée sur le génome se profile à l'horizon. La connaissance presque complète du patrimoine génétique humain depuis 2001 a déjà considérablement augmenté les possibilités de diagnostic. Les nouvelles thérapies devraient par contre se faire attendre plus longtemps que ce qui était initialement prévu. La pharmacogénétique et la pharmacogénomique sont toutefois des domaines déjà prêts à l'application. Cette situation a incité TA-SWISS à réaliser une étude.

Objectifs de l'étude
L'étude «pharmacogénétique et pharmacogénomique» devrait:

  • évaluer les perspectives futures de ce domaine d'application de l'analyse génomique
  • clarifier la signification des nouveaux procédés pour l'industrie pharmaceutique
  • étudier les effets potentiels de la pharmacogénétique sur les coûts de la santé
  • aborder les questions d'ordre éthique et social, comme le maniement des résultats des tests génétiques et le risque de discrimination de la «minorité génétique»
  • prendre en compte la situation juridique suisse actuelle (loi fédérale sur l'analyse génétique humaine)
  • évaluer la situation de manière globale
  • formuler des recommandations s'adressant en premier lieu aux décideuses et aux décideurs.

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Résultats

Résultats de l'étude
Ces prochaines années, des maladies fréquentes et graves comme le cancer, les atteintes du système cardiaque ou l'asthme devraient devenir plus faciles à soigner grâce à l'emploi de méthodes pharmacogénétiques et pharmacogénomiques. Cependant, des métaphores souvent utilisées telles que «médicaments individualisés» et «pilules personnelles » sont erronées. Celles-ci éveillent en effet des espoirs démesurés et cachent le potentiel réel, à savoir le développement de nouveaux médicaments qui pourraient être employés de manière plus ciblée et avec moins d'effets secondaires.

Le développement va en direction d'une division de la population en différents groupes génétiques auxquels on pourrait alors fournir les médicaments les plus appropriés. Dans des cas très rares cependant, une variante génétique à elle seule peut être à l'origine d'une maladie, ou au contraire responsable du succès d'une thérapie médicamenteuse. Les fonctions des gènes et leur rôle en combinaison avec les facteurs environnementaux et le mode de vie sont en train de devenir le point central de la recherche en génomique. Pour pouvoir étudier ces interactions complexes, il est nécessaire de collecter un très grand nombre de données génétiques et concernant le mode de vie. Dans ce but, des "biobanques" sont mises en place, qui contiennent des milliers d'échantillons de sang et de tissus.

Contrairement à ce qui est souvent prétendu, la pharmacogénétique et la pharmacogénomique ne devraient guère mener à une discrimination de certains groupes de patientes et de patients. Il est clair que les évaluations pharmacogénétiques permettront d'identifier les personnes pour lesquelles un médicament donné n'aurait pas d'effet ou causerait des effets secondaires graves. Il est toutefois faux d'en déduire que ces groupes seront traités de manière injuste.

Recommandations

  • Les auteurs de l'étude TA-SWISS pensent qu'une réglementation est nécessaire pour les biobanques et recommandent de prendre des dispositions légales sévères concernant la protection des données.
  • La recherche sur les aspects éthiques, juridiques et sociaux des biobanques ainsi que la sûreté des données dans le milieu académique devraient être renforcées.
  • Le traitement d'informations "superflues", c'est-à-dire des indications sur la prédisposition à certaines maladies qui n'étaient pas l'objet de la recherche, n'est à ce jour pas réglementé en Suisse. De même il manque des règles sur le maniement des biobanques. Les gardes-fous juridiques pourraient être fixés dans la future loi relative à la recherche sur l'être humain ou dans la loi fédérale sur l'analyse génétique humaine.
  • En raison du développement prévisible de la pharmacogénomique, la problématique des médicaments destinés au traitement de maladies rares avec de petits groupes de patients et donc de petits marchés (médicaments dits «orphelins») devrait être davantage prise en compte dans la législation.
  • Finalement, l'étude TA-SWISS recommande d'une part de renforcer la formation de base et continue des médecins, et d'autre part d'ouvrir un débat public large sur les questions centrales de la politique de la santé soulevées dans l'étude.

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Déroulement

Méthode

  • Mise en place des bases de l'étude par une revue de la littérature spécialisée.
  • Interviews personnelles détaillées de 20 expertes et experts au sujet des tendances dans la recherche biomédicale, ainsi que de questions éthiques, juridiques, économiques et sociales.
  • Les résultats des recherches/interviews servent de base pour l'évaluation de la pharmacogénomique et de la pharmacogénétique.

Calendrier
Début du projet: mars 2003 | Fin: mai 2004

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Downloads

Informations aux médias
17.05.04 «Médicaments individualisés»: espoirs et mythes
23.10.03 Lire dans les gènes... pour mieux soigner?

Résumé
17.05.04 Vers des médicaments individualisés?

Etude
Pharmakogenetik und Pharmakogenomik. Studie des Zentrums für Technologiefolgen-Abschätzung, TA 48/2004, Klaus Peter Rippe, Andreas Bachmann, Karin Faisst, Willy Oggier, Christiane Pauli-Magnus, Nicole Probst-Hensch, Marion Völger, Bern, 2004.
(uniquement en allemand)

Autres publications sur ce thème
Pas d'autres publications

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Manifestations

Colloques
21.04.05 Biobanken - Forschung und Persönlichkeitsschutz.
(en allemand)
Organisation: Stiftung für Datenschutz und Informationssicherheit, Bâle et Swiss Re Centre for Global Dialogue, Rüschlikon en collaboration avec, entre autres, TA-SWISS
Programme

13.09.04 «Médicaments individualisés » - espoir ou mythe? Bâle (en allemand)
documentation (uniquement en allemand) :

Conférence de presse
17.05.04 « Pharmakogenetik und Pharmakogenomik » transparents de la conférence de presse relative à l'étude (uniquement en allemand)

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Contacts

Comité de patronage

  • Centre d'évaluation des choix technologiques TA-SWISS

Personnes impliquées dans le projet

Responsable du projet à TA-SWISS

  • Dr. Adrian Rüegsegger, TA-SWISS

 Mandataires

  • Dr. Klaus Peter Rippe , éthicien, Ethik im Diskurs GmbH, Zurich (chef de projet)
  • Andreas Bachmann, philosophe, Ethik im Diskurs GmbH, Zurich (collaborateur)
  • Dr. Karin Faisst, médecin, Institut de médecine sociale et préventive, Université de Zurich (collaboratrice externe)
  • Dr. Willy Oggier, économiste, Gesundheitsökonomische Beratungen AG, Zurich (collaborateur externe)
  • Dr. Christiane Pauli-Magnus, médecin, pharmacologie et toxicologie cliniques, Hôpital universitaire de Zurich (collaboratrice externe)
  • Dr. Nicole Probst-Hensch, pharmacienne et épidémiologiste, épidémiologie moléculaire / registre des cancers, Hôpital universitaire de Zurich (collaboratrice externe)
  • Marion Völger, juriste, Section juridique de l'EPF de Zurich (collaboratrice externe)

Groupe d'accompagnement

  •  Sibylle Ackermann, théologienne, Département de théologie morale et d'éthique, Université de Fribourg
  • Prof. Raymond Auckenthaler, médecin, Unilabs S.A., Genève
  • Dr. Willi Conrad, médecin, Laboratoires Bio-Analytica AG, Lucerne
  • Dr. Dorothée Foernzler, biologiste, Roche Genetics, F. Hofmann-La Roche Ltd., Bâle
  • Prof. Oreste Ghisalba, microbiologiste, Novartis Pharma AG, Bâle (président du groupe d'accompagnement)
  • Prof. Peter Meier-Abt, pharmacologiste, pharmacologie et toxicologie cliniques, Hôpital universitaire de Zurich
  • PD Dr. Stefan Mühlebach, pharmacien, Pharmacie de l'hôpital cantonal d'Aarau
  • Prof. Dario Neri, biochimiste, Institut des sciences pharmaceutiques, EPF de Zurich
  • Dr. Beat Ochsner, juriste, Assurances maladies ÖKK, Bâle
  • Prof. Beat Sitter-Liver, éthicien, Berne
  • Pascale Steck, biologiste, Basler Appell gegen Gentechnologie, Bâle
  • Jean-Luc Vonnez, journaliste scientifique, Rédaction Médecine et Hygiène, Le Temps, Genève
  • Prof. Samuel Vožeh, médecin, domaine médicaments sous ordonnance, Swissmedic, Berne

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Project
Short Title: Pharmacogenomics
Long Title: Pharmacogenomics
Short Description: Zahlreiche Krankheiten haben genetische Ursachen und die Art und Weise, wie Medikamente wirken, wird auch durch genetische Faktoren beeinflusst. Das entsprechende Wissen erlaubt es, neue Medikamente zu entwickeln, die im Sinne der 'personalisierten Medizin' gezieltere Therapien ermöglichen und weniger Nebenwirkungen haben sollen. Die TA-SWISS-Studie untersucht die Chancen und Risiken der Genom-basierten Medizin.
Start: 2003
End: 2004
Partner Institutes:
Scope Countries:
Contact Person: Rüegsegger, Adrian
Home Page URL: http://www.ta-swiss.ch/pharmacogenomics
Focus:
Project Leader: TA-SWISS
Other Members:

Le projet en bref

Beaucoup de maladies ont des origines génétiques et le mode de fonctionnement des médicaments dépend également de facteurs liés aux gènes. La connaissance de ces mécanismes permet de développer de nouveaux médicaments, qui ouvrent la voie à des thérapies plus ciblées au sens d'une «médecine personnalisée» et permettent d’atténuer les effets secondaires. L'étude TA-SWISS se penche sur les opportunités et les risques propres à la médecine fondée sur le génome.

Projet: achevé (2004)

Publications: Rapport final (allemand) et résumé

Mandataire: Dr. Klaus Peter Rippe, Ethik im Diskurs GmbH, Zürich

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